Причины и признаки синдрома дауна у ребенка, анализ на определение болезни у плода во время беременности. Как в период беременности определить синдром Дауна у будущего ребенка — способы диагностики Когда делают тест на дауна при беременности

25.04.2021 | Налоги УСН

Каждая мама хочет, чтобы ее ребенок был здоровым и полноценно развивался. Самое беспокойное время для родителей — это беременность, ведь во время ожидания рождения возникает много вопросов — каким будет ребенок, какого пола, на кого будет похож. У слишком мнительных папы и мамы может возникнуть навязчивая идея узнать все о здоровье ребенка. Особенно часто возникает желание проверить малыша на наличие генетических заболеваний, может возникать вопрос — как определить синдром Дауна при беременности. Но возможно ли это и безобидны ли подобные попытки? Ведь в случае негативного диагноза, даже если он будет неверным, «ложнопозитивным», как говорят врачи, человека начнут посещать неприятные мысли до рождения ребенка, а после рождения дитя станет объектом тщательных и утомительных медицинских исследований.

Общая информация

Заболевание получило свое название по имени врача из Великобритании Джона Лэнгдона Дауна, который в 1886 году опубликовал результаты своих исследований относительно болезни. Заболевание долгое время называли монголоидным синдромом из-за характерного разреза глаз, который называют антимонголоидным. Однако, чтобы не связывать название недуга с каким-либо народом, этот генетический дефект назвали на честь врача, который впервые научно его описал.

Данная патология встречается редко, в среднем один ребенок на 700 родившихся. Сколько на самом деле малышей с таким дефектом, судить трудно, поскольку многие из них становятся жертвами аборта. Причем часто детей убивают в утробе матери под влиянием диагнозов, которые ставят врачи, делая заключения на основе дородового скрининга. Такие диагнозы стали причинами изменения статистики — больным родится один ребенок на 1000 новорожденных, остальные, к сожалению, не доживают до рождения по вине врачей.

Причиной такого большого количества прерываний беременности является излишнее доверие к пренатальной диагностике, которая не только часто ошибочна, но и опасна для здоровья матери и ребенка в силу инвазивности забора анализов на синдром Дауна во время беременности (например, прокалывание иглой шприца плаценты может привести к выкидышу). Также часто врачи и родственники осуществляют давление на маму, которая в период беременности пребывает в тяжелом психологическом положении, сгущая краски относительно будущего ребенка с возможными отклонениями в развитии. Но во-первых, ребенок с синдромом Дауна не является ущербным, во-вторых, множество детей убивается вполне здоровыми, не устояв перед абортивной индустрией, которая в некоторых странах, например в Украине и России, поставлена на конвеер.

Синдром Дауна передается по наследству только в случае наличия лишнего гена у родителей, в большинстве случаев генетический дефект случайный. Большая вероятность рождения ребенка с синдромом у женщин старше 35 лет, хотя большинство детей с хромосомным дефектом рождается у молодых мам, так как рождаемость в возрасте до 30 лет выше, чем в более позднем возрасте.

Причины

Причина возникновения синдрома — появление лишней копии 21 по счету хромосомы, причем она может скопироваться полностью, тогда возникает трисомия, либо могут скопироваться отдельные участки хромосомы, тогда возникает транслокационный вариант болезни. Генетическая норма — 46 хромосом, синдром возникает при наличии 47 хромосом.

Трисомию 21 впервые объяснил француский врач-педиатр Жером Лежен, определив болезнь как генетический дефект. Он изучал синдром Дауна — как определить, как вылечить больных этим недугом. Также он осуждал использование его изобрения для пренатальных исследований, которые делались с целью сделать аборт. Его позиция, направленная на защиту жизни с момента зачатия стоила ученому Нобелевской премии (это неофициально, но субъективизм присутствует и в Нобелевском комитете). Папа Иоанн Павел II назначил ученого, который сумел разпознать закономерности развития недуга, первым президентом папской академии жизни.

Сейчас в Риме идет рассмотрение дела о канонизации Жерома Лежена, его слова на защиту жизни заслуживают сегодня особенного внимания: «Человеческую генетику можно подытожить в таком базовом кредо: В начале есть послание, и послание есть в жизни, и послание есть жизнь. И если послание есть человеческим посланием, то жизнь есть человеческой жизнью». Не имеет значение, какая генетика у человека. Главное, что это человеческая жизнь, которую нужно ценить в равной мере, нужно предотвратить дискриминацию людей за любыми признаками, в том числе и по состоянию здоровья.

Еще Лежен говорил: «Враги жизни знают, что для того, чтобы уничтожить христианскую цивилизацию, им сначала нужно уничтожить семью в ее самой слабой точке — ребенка. И среди самых слабых они должны выбрать самых незащищенных — ребенка, которого еще никто не видел, ребенка, которого еще не знают и не любят в обычном смысле этого слова, который не видел дневного света, который не может даже заплакать с горя». Важно не только выявить заболевание, но и принять человека в общество, матери нужно избежать прерывания беременности несмотря на личные трудности, врачебные указания и давление родственников.

Жером Лежен

Заболевание не зависит ни от каких внешних факторов, но статистически обнаружена следующая зависимость от возраста женщины:

между 20 и 24 годами статистическая вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом составляет приблизительно 1 к 1500 или 0,07 процентов, то есть менее одной десятой процента;
соответственно от 25 до 35 лет — 1 к 1000 или 0,1 процента;
35 — 39 лет — приблизительно 0,5 процента или 1 к 200;
женщины старше 45 лет вполне могут родить здорового ребенка, но риск синдрома в этом возрасте значительный — около 5 процентов малышей имеют вероятность родится с лишней 21 хромосомой.

Возможно, с возрастом генетический материал у мужчин также становится более слабым, но впрочем это очень зависит от здоровья и способа жизни. Ухудшение наследственной генетики сильно зависит от способа жизни и вредных привычек, поэтому нужно вести моральный и здоровый способ жизни, и это позитивно отобразится не только на ближайшем потомстве, но и на здоровье будущих поколений.

У людей, которые уже больны синдромом Дауна, вероятность рождения детей с генетическими отклонениями дольно высока и составляет до 50 процентов. Женщины в большинстве могут иметь детей, мужчины в большинстве бесплодны, но не все, небольшой процент плодовитых все же есть, определить такую возможность трудно. Поэтому люди, у которых уже есть генетический дефект, не обязательно должны знать, как избежать беременности, они просто должны воздерживаться от половых контактов в принципе. Если же беременность произошла, всякое бывает, не имеет значение, есть ли у плода синдром Дауна или нет, жизнь малыша нужно сохранить, дать ему возможность родится и помочь полноценно жить. Общество должно помогать родителям в воспитании как больных, так и здоровых детей в подобных семьях.

Особенности диагностики

При беременности синдром Дауна безопасно и одновременно с высокой вероятностью диагностировать невозможно. Конечно, это можно сделать с большой долей вероятности, если пройти множество тестов, но женщинам нужно определится, нужен ли им результат в принципе.

Причины бесполезности дородовой диагностики:

Наносит значительный вред физическому здоровью — некоторые анализы на синдром Дауна при беременности берутся с помощью шприца, который вводится через живот матери, подобные манипуляции могут повредить малышу (а также повредить малыша), и даже спровоцировать выкидыш.
Попытки выявления синдрома Дауна и признаков этой болезни при беременности наносят значительный психологический вред матери в любом случае — если ребенок болен, маму могут склонять к аборту, сопротивление детоубийству может привести к конфликтным ситуациям, а вынашивать ребенка, зная что он болен — это психологическая травма для матери, которая ей вовсе не нужна. Если же ребенок здоров, а диагноз неверный, то психологические переживания могут навредить и ему и маме, а после рождения такой малыш попадает под ненужное подозрение, вместо того, чтобы просто быть желанной радостью, его могут месяцами тестировать на наличие несуществующей болезни.
Выявление синдрома Дауна при беременности — тесты, скрининги, анализы, УЗИ не могут диагностировать со стопроцентной вероятностью болезнь, и часто бывают ошибочными, а значит и бесполезными.

Вредные инвазивные методы диагностики

Пренатальные скрининги на синдром Дауна не нужны, они могут быть вредными для физического и психологического здоровья матери и ребенка. Кроме того, они стоят немалых денег, которые можно использовать на развитие новорожденного малыша или чтобы обеспечить лучшие условия для беременной матери. Конечно, самое страшное это то, что подобные исследования делаются не для того, чтобы «просто знать» и не для лечения малыша, как это часто подается, а именно для того, чтобы подобный информационный заработок продолжить в виде прерывания беременности, или аборта, это слово почему-то предпочитают избегать. В разговоре об аборте, чтобы склонить маму к убийству, доктора часто называют ребенка бесформенным словом «плод». Дошло до того, что в разговорной речи убийство называют «чисткой», наверное, чтобы психологически отстранится от этого большого греха.

Первый триместр

В первом триместре мамы, которым предложили сделать комбинированный скрининг на признаки синдрома Дауна у плода, сдают анализы на кровь — измеряют уровень хронического гонатропина, протеина А, с помощью ультразвука измеряют толщину особенного параметра — воротникового пространства ребенка. В случае сомнений (в тестах часто бывают ошибки) врач генетик предлагает сделать различные тесты, которые предполагают грубое механическое вмешательство в организм женщины, а это является опасным для здоровья матери и малыша.

Измерение уровня ХГЧ

Из вены берут кровь, в которой определяют уровень бета-субъединицы гормона беременности хронического гонадотропина человека (ХГЧ). Предполагается, что хромосомные отклонения у ребенка возможны при повышенном уровне хронического гонадотропина. Но к этому показателю очень сильно привязывают синдром Дауна, хотя возможны другие причины повышенного содержания этого гормона:

срок беременности установлен неверно, соответственно неверно и рассчитывают нормальную концентрацию гормона;
осложнения беременности в виде гестоза, то есть позднего токсикоза (такое осложнение может быть у каждой женщины и не факт что оно навредит);
наличие у матери сахарного диабета;
различные аномалии во внутриутробном развитии, среди которых может быть синдром Дауна (а может и не быть, заметьте);
патологии у ребенка (это один из возможных признаков, хотя ребенок на самом деле может быть и здоровым);
прием различных препаратов, в том числе гестагенов синтетического происхождения, а также препаратов ХГЧ, их используют, чтобы сохранить беременность при возникающих угрозах выкидыша;
перенашивание (в первом триместре это вряд ли актуально).

Этот анализ берут несколько раз, так как возможны ошибки анализа, в том числе и при заборе крови. Не смотря на результаты, не нужно напрямую связывать повышенный уровень ХГЧ с синдромом Дауна, этот метод точно не диагностирует болезнь, а говорит об возможных особенностях развития ребенка и протекания беременности.

Уровень протеина А

В крови определяется уровень РАРР-А (протеин А плазмы), при низком содержании этого протеина врачи говорят о возможном синдроме Дауна. Но уровень этого вещества может быть низким по многим причинам, в том числе возможна ошибка анализа. Но матери, у которых выявили низкий протеин А плазмы, начинают днем ходить по врачах, вечером могут рыдать, переживая за ребенка, это может привести к сильнейшему стрессу и негативным последствиям для двоих людей, связанных между собой пуповиной.

Маму направляют на УЗИ, к генетику и другим специалистам, которые могут предложить сделать матери амниоцентез — забор околоплодных вод на генетический анализ с помощью длинной иглы, вводимой через живот. Эта процедура очень опасна, может повредить ребенка и спровоцировать выкидыш. Основная проблема в том, что низкий уровень РАРР-А встречается в многих матерей, у которых малыш родится вполне здоровым. Но впрочем подобный анализ может быть не самостоятельным, а только готовить маму ко второму скринингу, который проводят во втором триместре — второй скнининг мама могла бы и не делать, если бы не было негативных результатов первого скрининга. Так что негативный результат анализа не обязательно может быть достоверным, однако доктора считают его основанием для дальнейших исследований — а это дополнительные волнения, финансовые издержки и опасность для здоровья матери и ребенка.

Такова индустрия дородовой медицины — один врач ставит негативный анализ, после этого получают работу множество других специалистов, хотя всего этого можно было бы избежать, если не делать никаких скринингов вообще. Причем даже после забора крови часто предлагают проколоть живот иглой для дальнейших исследований, а это уже ставит под угрозу здоровье и жизнь матери и ребенка. Возможно, при трисомии 21 действительно уровень протеина А плазмы является низким, но это генетическое заболевание в общем редкое, а плохие анализы могут быть при разных обстоятельствах, не связанных с наследственными заболеваниями. Но подобные анализы ведут к истерическому состоянию женщины, при котором ею легко манипулировать, родители готовы уже на этом этапе расстаться со значительной суммой для продолжения исследований, хотя эти исследования в целом являются бесполезными.

Толщина воротникового пространства

В первом триместре определяют толщину воротникового пространства у ребенка. Измерения касаются расстояния между внутренней поверхностью детской кожи и мягкими тканями, которыми покрыт позвоночник в шейном отделе. Отклонения этого параметра от нормы бывают, когда у ребенка есть синдром Дауна, однако, основываясь на измерениях, говорят о возможной «группе риска», а не о точном диагнозе. Еще возможные причины отклонения размеров воротникового пространства:

синдромы Тернера, Эдвардса, Паттау
пороки сердца, проблемы с циркуляцией лимфы, соединительными тканями, костными структурами при нормальном хромосомном наборе
осложнения, которые испытывает организм матери при беременности — анемия, также называют таксоплазмоз, цитомегаловирус, парвовирус, хотя последние вирусы вряд ли на что-либо влияют, их наличие в анализах в принципе ни о чем не говорит
вполне нормальный ребенок также может иметь отклонения от нормы, что также нужно учитывать при измерении толщины воротничкового пространства.

Ошибка измерения вполне возможна, так как норма колеблется от 0,7 до 3 миллиметров, а УЗИ имеет очень сильные шумы, даже современные и дорогие аппараты, так что определить точно данный параметр весьма трудно, поскольку при ультразвуковом исследовании все плохо видно, а также ребенок может занять позицию, при которой воротничковое пространство нельзя точно определить — голова может быть прижата к груди, или повернута в сторону.

Женщина, у которой ребенок по УЗИ имеет какой-то не тот параметр, попадает под прицел врачей — нужно ежемесячно диагностику повторять. Также женщину направляют к генетику, который начинает склонять маму к совершенно вредным процедурам, которые могут повредить ребенка или вызвать преждевременные роды — среди таких вредных процедур амниоцентоз, при котором забирают воды около плода, хорионбиопсия и плацентбиопсия при которых берут на анализ клетки плаценты, кордоцентез — анализ крови из пуповины и ворсинок человеческого эмбриона. Если подобные исследования по статистике ведут к выкидышу в одном случае из трехсот, то повреждения ребенка с последующими осложнениями беременности бывают еще чаще.

Особенно опасный забор ворсин хориона, которые забираются через шейку матки. При таком «исследовании» ребенок может погибнуть. При трансцервикальной амниоскопии, которую также предлагают сделать генетики, возможны осложнения как для ребенка, так и для матери — разрыв плодовых оболочек с преждевременным излитием околоплодных вод, кровотечение при механическом повреждении канала шейки матки.

Если даже учитывать три параметра — уровень ХГЧ, протеин А, воротниковое пространство, то вероятность определения синдрома Дауна весьма невысока даже по официальным данным. Но на самом деле вероятность определения трисомии 21 этими способами — намного ниже, ведь абортированных детей никто не исследует на предмет наличия синдрома Дауна. А женщину, которая попала в тяжелую жизненную ситуацию, легко подтолкнуть к необдуманным действиям, даже таким тяжелым, как убийство ребенка. Но скрининг в первом триместре — еще не все, много тестов медики предлагают сделать во втором триместре. Через весь негатив медицинских исследований должны пройти многие будущие мамы, и это для определения неизлечимого заболевания (нет никакого смысла знать о внутриутробном неизлечимом заболевании), вероятность которого 1 на 1000, а ведь этого можно избежать, имея адекватную информацию. Нужно заботиться о здоровье, самочувствии и будущем воспитании ребенка, а не поддаваться настойчивым предложениям материально заинтересованных людей.

Второй триместр

Второй скрининг далают во втором триместре, на 16 — 18 неделе, он также состоит из нескольких процедур — определение уровня ХГЧ, а-фетопротеина, свободного эстриола, ингибина А, УЗИ, а также генетические исследования — трансабдоминальная аспирация и кордоцентнез. Все эти процедуры несут вред как для малыша, так и для беременной женщины.

Уровень ХГЧ

Повторно сдают кровь на уровень ХГЧ — хронический гонадотропин. Результаты, как и в первом триместре, зависят не только от хромосомных дефектов, но и от множества других причин. Некоторые отклонения в уровне вещества в крови врачи используют, чтобы направить беременную женщину на дальнейшие исследования.

Уровень а-фетопротеина

В крови определяют уровень а-фетопротеина (АФП). Это белковое соединение, которое образовывается в желудке и печени ребенка. Это вещество влияет на иммунитет женщины и помогает защитить ребенка от отторжения организмом матери. Уровень этой субстанции увеличивается в крови на протяжении всего срока беременности, достигая максимума перед родами. Если а-фетопротеин ниже нормы, это в единичных случаях может обозначать риск генетического сбоя, но также возможны другие причины:

патология развития эмбриона, так называемый пузырный занос;
возможна гибель плода;
возможен выкидыш;
ложная беременность или неправильный срок беременности;
другие причины — не следует слишком переживать о анализах, это только один из методов диагностики, даже плохие анализы на бумаге могут быть ситуативными и не говорить о какой-либо проблеме, также нельзя исключать возможность ошибки.

Во многих случаях низкий уровень этого белка может говорить о неправильной постановке срока беременности.

Увеличенный АФП может свидетельствовать о разных причинах:

ошибку анализа исключать нельзя, забор крови делается о особенным правилам, которые легко нарушить;
вирусная инфекция у ребенка, которая может повредить его печень;
при довольно редком заболевании — расщеплении позвоночника, отклонения от нормы в анализах также может говорить о проблемах развития нервной трубки ребенка, что также встречается редко;
если в животике мамы развивается двое или больше детей;
если развивается гнойно-септическое осложнение, которое бывает, если передняя стенка брюшной полости не зарастает;
проблемах с мочевыделительными путями ребенка.

Особенность данного анализа — уровень а-протеина может быть выше или ниже нормы даже у здоровых малышей и при отсутствии проблем у матери.

Свободный эстриол

Анализ на свободный эстриол также делают для определения вероятности синдрома Дауна. Но, как и в случае с другими анализами, недостаток этого женского полового гормона может говорить о разных процессах, происходящих в организме матери, а может также указывать просто на особенности протекания беременности.

Возможные проблемы при низких показателях свободного эстриола в сыворотке крови:

угроза преждевременных родов, возможно при таких анализах нужно сохранятся в условиях больницы;
перенашивание, в нашем случае в во втором триместре эта причина неактуальна, если же сроки поздние и перенашивание действительно имеет место, нужно задуматься о стимулировании родов, если женщину мучают постоянные схватки;
инфекционный процесс, который может проходить в материнской утробе;
аэнцефалия у ребенка (полное или частичное отсутствие полушарий головного мозга);
фетоплацентарная недостаточность (комплекс симптомов, которые могут являться следствием нарушений со стороны плаценты, а также могут быть следствием различных акушерских особенностей);
гипоплазия надпочечников у ребенка.

Не стоит в очередной раз переживать из-за анализов — эстриол может понижаться при приемах антибиотиков, глюкокортикоидов, при проблемах с печенью, даже когда ребенок в животике большой, или же там двойнята, тройнята. Анализ нужно сдавать при определенных условиях питания, и даже при соблюдении всех требований не факт, что анализ будет точным.

Ингибин А

Во втором триместре скрининг предполагает измерения уровня ингибина А. Это гормон белковой природы, который практически отсутствует в мужском организме, у женщин его синтез происходит в фолликулах, во время беременности, а также тканями ребенка и в плаценте. Концентрация гормона становится максимальным к 10 неделе, потом его уровень снижается, достигая минимума к 17 неделе, потом его количество незначительно увеличивается.

Анализ берут из вены при особенных условиях — нельзя есть тяжелой пищи, а также физически перенапрягаться. Пониженный уровень гормона может показать риск выкидыша, если его делать в первом триместре, когда концентрация гормона довольно высокая, а также возможный пузырный занос (заболевания эмбриона, когда ворсины хориона перерождаются в пузырьки с жидкостью, при этом разрастается эпителий ворсин, это заболевание случается приблизительно один случай на 1000 родов). Также анализ может показать на предрасположенность к преэклапмсии — это поздний токсикоз, который имеет место в конце второго триместра — в начале третьего триместра, этот токсикоз сопровождается повышенным артериальным давлением и отеками.

При синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, а также других генетических болезнях уровень ингибина А в крови выше нормы. Но все равно при плохих анализах не стоит беспокоится, так как на него влияют различные факторы, которые не имеют отношения к генетическим заболеваниям. Врачи могут направлять на различные инвазивные исследования, при которых делается вмешательство в организм матери или ребенка, эти рекомендации лучше проигнорировать, поскольку ими можно нанести непоправимый вред здоровью матери и ребенка. А результаты теста, даже если они и негативные, должны стать основанием для улучшения жизни матери — улучшенного питания, большего комфорта, более частых прогулок, возможно, нужно лечь в больницу, если есть угроза выкидыша. Плохие анализы — это сигнал близким, чтобы они проявили больше заботы о беременной матери, а не задумывались о прерывании беременности.

УЗИ

Во втором триместре УЗИ делают планово. Ребенок довольно маленький, а техника для ультразвуковой диагностики, даже новая, не дает полной картины, как в деталях выглядит ребенок. И дело не только в «шумах», которые снижают четкость изображения наполовину. Дело в том, что каждый человек имеет множество индивидуальных особенностей, поэтому диагностировать синдром Дауна по внешнему виду ребенка, да еще и находящегося в утробе, это в принципе неправильно. Такой способ определения генетического дефекта или подтверждения с помощью УЗИ результатов других обследований, предпринятых в рамках скрининга на синдром Дауна, имеет небольшую степень достоверности, поэтому не следует слишком проникаться ультразвуковой диагностикой.

УЗИ нужно рассматривать в первую очередь как возможность поближе познакомиться с ребенком в нетерпеливом ожидании его появления на свет. Некоторые задаются вопросом — можно ли выявить синдром Дауна ультразвуковым методом и на каком сроке это можно сделать. Какие доводы приводят некоторые доктора для того, чтобы определить трисомию с помощью УЗИ:

Ребенок имеет меньшие размеры относительно нормы. Возможна ошибка определения срока, а также вес, длина тела — очень индивидуальная особенность, которая зависит от питания ребенка, наследственности. Определять здоровье ребенка по его внутриутробном размеру — это по крайней мере несерьезно. Малыш может быть меньше нормы, больше нормы, а также соответствовать норме. Дело не в размерах, а в установленной норме, она показывает усредненные цифры, без поправок на индивидуальные особенности. Распознать таким образом любую болезнь, не только трисомию, весьма затруднительно.
Носовая кость укороченная или отсутствует — на УЗИ это малозаметная деталь. Косточки у ребенка слабые, особенно на голове. Это — подготовка организма к родам. Окостонение активно проходит уже после рождения. Такую особенность строения костей головы точно нельзя ставить как значимую при внутреутробной диагностики синдрома Дауна.
Верхняя челюсть меньше нормы — такая особенность может быть генетически заложена у вполне обычного ребенка, не говоря уже о том, что определять размеры тела относительно нормы на втором триместре неправильно, ведь на 16 неделе, начале второго триместра, ребенок имеет размеры около 15 сантиметров, вес — около 130 граммов.
Укороченные кости плечей и бедер — малыш находится в позе эмбриона, в которой измерить размеры костей верхних и нижних конечностей трудно, да эти особенности индивидуальны у всех людей.
При диагностике синдрома Дауна могут измерять размер мочевого пузыря, который очень маленький, считать артерии у пуповины, эти артерии плохо видно.
Маловодие или вообще отсутствие вод в животике мамы. Маловодие сопровождает 3 процента беременностей и имеет много причин, а синдром Дауна — около 0,1 процентов. Мало вод — может нести угрозу здоровью ребенка, а не является признаком генетического заболевания.
Учащенное серцебиение у ребенка может иметь разные причины и чаще всего не связано с трисомией, как это утверждается сторонниками пренатального скрининга.

Врачи-генетики, к которым направляют врачи по всем сомнительным случаям, могут предложить сделать биопсию хориона (трансцервикальная хорионбиопсия, хорионический анализ), или трансабдоминальную аспирацию ворсин плаценты. Это чрезвычайно вредная процедура, которая имеет следующие осложнения:

Кровянистые выделения встречаются у трети женщин, которые проходили через эту болезненную процедуру, которая является бесполезной, еще и унизительной. Кровотечение у каждой двадцатой женщины может перейти в гематому, которая может вскоре рассосаться. Также возможно обильное кровотечение, опасное для здоровья.
Возможно попадания инфекции, при которой возникает хориоамнионит, воспаление околоплодных оболочек и амниотической жидкости. Организм женщин и ребенок в животике довольно хорошо защищены от попадания бактерий. Но бессмысленное вмешательство в живот может привести к разрыву плодных оболочек и потере ребенка, даже если сделать кесарево сечение (срок очень маленький, такому маленькому ребенку трудно выжить).
Развитие хориоамнионита на ранних сроках беременности нередко приводит к разрыву плодных оболочек и преждевременным родам. После родов (как с помощью кесаревого сечения, так и естественных) хориоамнионит может перейти в эндометрит, то есть в воспаление внутренней слизистой оболочки матки. Даже если ребенок и был здоров и все было впорядке, то проблемы могут начаться как раз с подобных анализов, а этого вреда можно было бы избежать, отказавшись от проведения биопсии.
Нарушение целостности плодных оболочек.
Повышение уровня афетпротеина в крови.
Развитие аллоиммунной цитопении у ребенка (разрушение кровяных клеток), требует медикаментозного вмешательства после проведения хорионбиопсии.
Выкидыш бывает у каждой тридцатой женщины после биопсии хориона — это очень много, об этом забывают сказать (часто не хотят говорить об опасной статистике смертей детей после этой опасной процедуры), предлагая сделать опасное инвазивное вмешательство в организм беременной матери.

Даже если каждому из случаев вероятность возникновения осложнений незначительна (а часто осложнения очень опасные), в сумме получается риск очень сильный, часто смертельный. Также женщину ждут большое количество побочных явлений. Опасность поджидает и женщину, которая согласится сделать еще одну процедуру в рамках скрининга — трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины, эта процедура также может серьезно навредить. Те, кто легкомысленно относится к подобным исследованиям, называя их «анализом Дауна при беременности», «анализом на Дауна при беременности» могут не учесть всех рисков, и сделать ошибочные действия, которые могут привести к серьезным проблемам. Нужно просто учитывать, что можно можно определить синдром Дауна со стопроцентной достоверностью только после рождения ребенка.

Счастье женщины в материнстве. Нет особенных и неособенных детей, все дети разные, отличаются от других и являются самыми дорогими для мамы. Ребенка нужно воспринять таким, как он есть — очень талантливого или с генетическими отличиями (люди с синдромом Дауна также могут быть очень талантливыми). Малыш — частичка мамы и папы, уничтожать жизнь — это уничтожать и себя, и общество. Ведь ребенок — это самое слабое существо, которое не может себя защитить. Как можно жестоко наказывать преступников, которые делают злодеяния против людей, которые могут за себя постоять, и одновременно молчать на убийства детей в утробах матерей, которые настолько беззащитны, что не могут даже заплакать. Дайте жизнь и любовь ребенку и не сомневайтесь в его вечной любви к вам. Не нужно делать никаких тестов, скринингов, анализов, целью которых является аборт, подобные исследования несут опасность сами по себе и могут иметь негативные последствия на долгие годы. Тем более, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна совсем невелик.

Синдром Дауна – генетическая патология, обусловленная появлением в геноме человека 47 хромосомы. Благодаря современной медицине выявить заболевание можно еще на стадии вынашивания ребенка. Определение синдрома Дауна при беременности представляет собой комплекс исследований. Он включает в себя анализы крови, УЗИ, инвазивный или неинвазивный анализ ДНК плода.

Определить синдром Дауна при беременности помогают лабораторные исследования и УЗИ

Появление 47 хромосомы у плода для матери остается незаметным до момента проведения УЗИ и лабораторных исследований. Риск родить ребенка с синдромом Дауна высок у женщин старше 30 лет. Статистика показывает, что чем старше беременная, тем выше вероятность рождения больного малыша.

Признаки синдрома Дауна во время беременности

В последнее время участились случаи выявления синдрома Дауна у ранее нерожавших женщин моложе 29 лет. Это связано с генетической предрасположенностью к заболеванию, а также возрастом отца ребенка. У 40–45-летних мужчин выше риск зачать больного малыша, чем у более молодых.

Согласно статистическим данным, на 1 тыс. новорожденных приходится 1 ребенок с синдромом Дауна.

Из всех детей с таким заболеванием в семьях остаются лишь 6%, 94% - отказники.

Как определить синдром Дауна при беременности? Для этого нужно обратиться к гинекологу и генетику. Для выявления заболевания специалисты назначают следующую диагностику:

анализ крови на гормоны;
инвазивный и неинвазивный анализ на ДНК ребенка.

В основном назначают комплексную диагностику для получения точного результата. Исследования помогают выявить следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

Аномалии в развитии ребенка;
утолщение воротникового пространства плода – показатель свыше 3 мм.;
недоразвитость носовой кости плода;
повышение уровня ХГЧ (гормона, вырабатывающегося плацентой после прикрепления плодного яйца) – показатель выше 2 МоМ;
понижение показателя альфа фетопротеина в крови беременной женщины ниже 0,5 МоМ.

Ультразвуковое исследование в первом и втором триместре беременности (на 12–13, 16–18 неделе) помогает выявить патологии в развитии ребенка. Первое, на что обращает внимание врач, - развитие носовой кости плода, его сердцебиение, изменение размеров органов мочевыделительной системы, развитие верхней челюсти, бедренных и плечевых костей.

Если какой-либо из показателей отклоняется от нормы, то риск рождения больного малыша возрастает. Но до момента родов остается шанс выносить здорового ребенка, так как УЗИ не дает 100% точный результат, и только на него опираться не следует.

Кровь на уровень женских гормонов, альфа фетопротеина и ХГЧ дает приблизительный результат, потому врачи используют анализы совместно с УЗИ. Когда лабораторные исследования и УЗИ подтверждают опасения, беременной назначают инвазивные анализы на ДНК ребенка.

Под этим понятием скрываются 2 вида исследований: амниоцентез и биопсию плаценты (хориона).

Они практически безболезненны, но их использование может спровоцировать отслойку или инфицирование плаценты, преждевременные роды.

С медицинской точки зрения, синдром Дауна - это лишняя хромосома. Но в жизни - это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна - физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе - синдрома Дауна.

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на (хорионический гонадотропин человека) и (альфафетопротеин), а также плода.

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте - предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

Альфафетопротеин - это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный - патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный .

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

Несмотря на то, что ранняя очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования - амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию.

Делать скрининг-тест или нет?

Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода. И заметьте, что для этого ультразвуковое исследование должен проводить высококвалифицированный специалист. Относительно анализа крови на АФП, то его также нельзя воспринимать как диагноз. Результаты зависят от многих факторов, поскольку уровень альфафетопротеина может изменяться, например, под воздействием . Большое значение в правильном чтении результатов имеет и очень точное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, которые могли бы явно говорить о наличии патологии. Поэтому речь идет только о подозрениях или предположениях, о возможной вероятности порока.

Если результаты скрининговых исследований выявят высокий риск развития патологии, женщине предлагают пройти амниоцентез. Только после этого может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно достоверный. Но сделать амниоцентез можно не ранее 18-ой недели, поскольку до этого околоплодных вод еще недостаточно. Учтите, что результаты придут приблизительно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, когда внутри вас живет человек. И при подтверждении опасений перед женщиной встанет серьезный выбор: убить его или нет? Немаловажен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а фактически - искусственно вызванные роды) на таком сроке очень опасен. Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.

Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается (преимущественно до 8 недель). Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия. Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения.

И есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с вполне здоровыми детьми, которых решили проверить. Если же женщина отказывается от проведения амниоцентеза, то часто она рожает здорового ребеночка. Но если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый страх все равно не покидает ее.

Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить только к концу пятого месяца беременности.

И напомним еще раз, что в большинстве случаев у женщин, которые попали в группу риска по результатам неинвазивной диагностики, но отказались от дальнейших исследований, родились здоровые детки. Чего мы, собственно, вам искренне желаем!

Специально для - Елена Кичак

Синдром Дауна – распространенная генетическая аномалия. Статистика показывает, что из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от расовой принадлежности, климатической зоны, цвета кожи и национальности.

Во время беременности диагностика Дополнительная хромосома
Планирование внутри плановое
аппарат фотография

Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, во время беременности женщина может и не подозревать о патологии, но определить эту аномалию возможно.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенного признака или характерной черты. Его назвали в честь врача, описавшего данную аномалию Джона Лэнгдона Дауна. Синдром возник в результате аномалии, нарушения процесса разделения клетки. Этот синдром развивается, когда в организме имеется лишняя хромосома. Эта хромосома способна повлиять на организм и на общее развитие малыша.

Природой заложено, что у человека в каждой клетке находится по 46 хромосом, они имеют равное соотношение заложенной генетической информации от родителей. Человек, который родился с таким синдромом, имеет дополнительную хромосому, и ее возникновение до сих пор является загадкой.

Эти дети имеют запоздалое развитие, физическое, умственное. А также эта патология может сопровождаться рядом других заболеваний. Им сложнее адаптироваться в нашем мире, детям труднее учиться рядом со сверстниками. Но, тем не менее, бывают случаи, когда человек живет относительно полноценной жизнью, ходит на учебу, занимается спортом.

Специалисты знают, как при помощи анализов распознать, что ребенок родится с синдромом Дауна еще во время беременности женщины. Тест делается по многим причинам. Более 90% женщин прерывают беременность, после того как узнают диагноз. Более 92% пар отказываются от ребенка еще при рождении. Более 30% случаев заканчиваются выкидышем.

Чтобы успокоить себя — достаточно сдавать регулярно анализы

Лишь небольшой процент детей с таким диагнозом может полноценно жить в гармонии и понимании с близкими людьми. Многие люди с синдромом доживают до 60-ти лет и более. На продолжительность жизни влияет заболевание – порок сердца.

Основные признаки аномалии

Сейчас определить патологию можно уже на ранних сроках. При проведении УЗИ, которое планово проводится с 14 недели беременности, специалист может обнаружить нарушение при формировании строения малыша:

по расширению воротниковой зоны, которое превышает норму более чем на 5 мм;
эхогенность (слишком яркое изображение на мониторе аппарата УЗИ) кишечника;
наличие порока сердца.

Также признаками, по которым можно определить синдром Дауна при беременности, может стать расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения в головном мозге. Специалист сразу отметит, что у плода отсутствует носовая кость и имеются шейные складки. Они означают то, что там накапливается подкожная жидкость. Это все характерные признаки патологии.

Иногда можно рассмотреть широкие губы, плоский язык, который будет иметь продольную борозду. Форма головы будет круглой и иметь слегка скошенный лоб. Шея у такого ребенка является короткой, а мочки ушей прирастают к голове. Благодаря УЗИ при беременности не сложно определить синдром Дауна.

Окончательную диагностику можно провести лишь по окончании 5 месяца беременности. Синдром легко узнаваем и имеет свои отличия во внешнем виде. У ребенка на УЗИ будут заметны раскосые глаза, плоское лицо. Еще женщина сдает определенные анализы, которые также способны определить патологию. Их сдают с 11 по 13 неделю беременности.

Риск развития патологии

Синдром не болезнь, это патология, которую невозможно предотвратить или вылечить. У ребенка в 21 хромосоме, как описывалось раньше, имеется дополнительная хромосома, что в сумме всего составляет 47.

Дополнительная хромосома

У женщин старше 36 лет увеличивается возможность возникновения аномалии (1 к 30). Поэтому так важно вовремя сдавать анализы крови, проходить плановое обследование во время беременности – это поможет своевременно определить синдром Дауна и помочь вовремя принять решение.

Основными факторами риска являются:

возраст матери, но это некритический фактор, часто такие дети рождаются у молодых женщин, возраст отца не особенно влияет на синдром – это происходит из-за того, что клетки мужчины обновляются через каждые 72 дня;
женские яйцеклетки, начиная с момента рождения, впитывают все токсины, вредные химические вещества, неправильный образ жизни – алкоголь, сигареты, все это негативно влияет на будущую беременность;
если у семьи имеется «особенный» ребенок, существует небольшой процент, что второй ребенок будет иметь такую же аномалию;
еще риск развития Синдрома Дауна возрастает, если супруги имеют кровное родство;
воздействие радиации, тяжелых металлов;
считается, что, если бабушка родила свою дочь старше 37 лет, существует вероятность того, что внуки будут иметь такую патологию.

Причины образования патологии

Как таковых, точных причин развития такого синдрома не существует. Ребенок с подобным отклонением может родиться у совершенно здоровой, молодой пары. Но, тем не менее, выделяют основные критерии, когда у женщины во время беременности могут диагностировать патологию плода с синдром Дауна:

возраст женщины до 18 и старше 35 лет;
образование дополнительной хромосомы;
наследственность;
здоровье матери;
браки между родственниками.

Определяют три вида синдрома:

стандартная трисомия – это полноценное утроение 21 хромосомы, такой вид патологии самый распространенный, его можно встретить более чем в 92% случаев;
транслокация хромосомы – такой вид аномалии способен передаваться по наследованию от родителей, его можно встретить не чаще чем в 5% случаев;
мозаичная форма – встречается лишь у 2%, при этом виде патологии утроенная хромосома находится в отдельных клетках организма, больные люди имеют обычный внешний вид и интеллектуальное развитие, но у них больше вероятности того, что ребенок будет с синдромом Дауна.

Определить точные причины, почему во время беременности развивается патология, пока невозможно. Но, тем не менее, аномалии случаются все чаще. Еще замечено, что в более развитых городах случаев рождения «солнечных» детей немного меньше. Возможно, здесь важны такие факторы, как экология, уровень достатка или питание.

Планирование здоровых детей

Для того чтобы родить здоровых детей, родителям необходимо позаботиться заранее.

Необходимо пройти консультирование со специалистами генетиками.
Сделать перинатальную (предродовую) диагностику. Она включает в себя УЗИ, определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотки крови у беременной женщины, амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез ().

Полная диагностика

Кто в основном входит в группу риска и кому необходимо консультирование генетиков:

семьи, у которых в родословной имеется предрасположенность к наследственным заболеваниям;
женщинам, которые пережили несколько самопроизвольных выкидышей, во время следующей беременности необходимо пройти обследования на выявление риска развития у плода синдрома Дауна;
у кого были случаи рождения мертвых детей;
если недавно будущие родители подвергались радиации, близким контактом с химическими веществами, работают на вредном производстве;
те, кто принимал лекарственные средства с тератогенным эффектом (вызывает мутацию в генах);
тем, кто ведет нездоровый образ жизни;
мужчинам старше 45 лет.

После консультаций со специалистами по генетике, необходимо провести перинатальную диагностику, целью которого является определение здоровья малыша в утробе матери.

Планирование здорового ребёнка

Необходимо определиться со временем, которое прошло после отмены контрацепции. Специалисты считают, что после, того как женщина перестала принимать пероральные контрацептивы или после удаления спирали – необходимо воздержаться от зачатия не менее чем на 2 – 3 цикла. За этот период нормализуется гормональный баланс, на который влияет применение контрацептивов. Восстанавливаются стенки матки, активность маточной трубы. В целом организм готов для последующей беременности, рисков для диагностирования патологии, например, такой как синдром Дауна, становится меньше.

Нужно выждать время после рождения ребенка. Врачи рекомендуют, чтобы период между родами составлял не менее двух лет. Если женщина пережила кесарево сечение, особенно необходимо соблюдать промежуток времени. Также нужно учесть промежуток между кормлением и зачатием (должно пройти не менее 6 месяцев).

Анализы для выявления патологии

В начале беременности и за несколько месяцев до нее, врачи рекомендуют начинать прием витаминов, особенно фолиевой кислоты. Это необходимо для того, чтобы организм женщины был подготовлен для вынашивания ребенка. А также для того, чтобы минимизировать развитие патологи.

После того как женщина забеременела, по истечении определенного срока ей предстоит плановое обследование. Необходимо также сдавать анализы, с помощью которых выявляют образование патологии во время беременности.

Основные анализы, которые могут показать, что у плода развивается синдром Дауна:

УЗИ проводят с 10 – 13 неделю беременности – осматривают ширину шейной прозрачности, носовую кость;
сдают анализ крови на ХГЧ (хронический гонадотропин) с 10 – 13 неделю, на АФП (Альфа-фето-протеин) с 16 – 18 неделю (АФП – вещество, которое синтезируется печенью ребенка, передается в амниотическую жидкость и потом в кровь матери);
анализы на инфекционные заболевания;
амниоцентез – забирают околоплодную жидкость из плодного пузыря (после 18 недели).

: Боровикова Ольга

гинеколог, врач УЗИ, генетик

Анализ на синдром Дауна у беременных не дает полной гарантии выявления этой страшной патологии у будущего ребенка, но комплексные исследования позволяют с достаточной степенью вероятности выявить возможное отклонение. Что делать с результатами анализа? Этот вопрос и в настоящее время вызывает массу споров, а прерывание беременности остается волей родителей.

Анализ на синдром Дауна у беременных зависит от срока развития плода, а компьютерная обработка результатов позволяет дать вероятностную оценку.

Сущность анализа

Синдром Дауна представляет собой неизлечимую патологию внешнего вида человека, выражающуюся в аномальном строении лица и некоторых других частей тела. Это нарушение координации из-за аномальной подвижности суставов и снижения мышечного тонуса, а также другие нарушения развития организма.

Болезнь заложена на генетическом уровне и характеризуется появлением лишней 21-хромосомы (трисомия 21-хромосомы).

Для определения вероятности зачатия ребенка с признаками патологии проводится скрининг беременных женщин на разных стадиях вынашивания плода. В целом, скрининг – это комплекс исследований по оценке развития эмбриона в утробе матери. По срокам проведения он обычно подразделяется на 3 этапа, проводимых на разных стадиях беременности.

Первый (ранний) скрининг проводится на начальном триместре беременности (до 13 недель) и включает осмотр, анализ мочи и крови с уточнением группы и резус-фактора, генетическое тестирование и УЗИ. На этой стадии проводится первичная оценка состояния эмбриона.

Второй скрининг осуществляется в период 15-20 недель беременности в виде четырех анализов крови и УЗИ. Вероятность обнаружения синдрома Дауна в этот период повышается до 80%. Третий скрининг включает биохимический анализ крови с определением уровня ряда белков, гормонов и других параметров, а также инвазивные методы исследования (амниоцентез, биопсия хориона).

Какие виды скрининга существуют?

По методике проведения можно выделить несколько основных видов скрининга на выявление синдрома Дауна:

Ранний анализ основан на УЗИ воротничковой зоны плода и определении в крови уровня белков РАРР-А и HCG. Первая проба венозной крови берется на 10-12-недельном сроке беременности. Этот вид скрининга выявляет до 80% зародышей, имеющих патологию.
Тройной анализ базируется на выявлении содержания в крови женщины следующих белков: эстриола, альфа-фетопротеина и бета-хорионического гонадотропина человека (b-ХГЧ). Тестирование проводится до завершения 16 недели беременности. Расшифровка результатов этого анализа позволяет выявить до 70% зародышей, обладающих синдромом, и ряд других опасных патологий развития плода.
Четверной анализ представляет собой расширенный вариант предыдущего теста, то есть к трем выявляемым белкам добавляется определение уровня ингибина в крови женщины. Его желательно провести не позднее 16-20-недельного срока. Вероятность выявления синдрома Дауна достигает 75%.
Интегративный скрининг объединяет результаты раннего и четверного анализа. Если все предыдущие тесты могли проводиться независимо друг от друга, то этот скрининг обязывает провести два анализа. Ранний анализ проводится до конца 13-ой недели, четверной анализ (можно без уровня HCG) проводится до конца 16-ой недели беременности. Выполняется компьютерная обработка результатов обоих исследований. Вероятность обнаружения патологии составляет свыше 90%.
Анализ хромосом зародыша по пробе крови женщины неинвазивным путем может производиться на раннем этапе беременности. В пробе материнской крови выявляются ДНК эмбриона, и он подвергается всестороннему анализу. Точность этого скрининга достигает 99%. Результаты теста не считаются диагнозом, но указывают на вероятность патологии, а диагноз можно установить путем взятия проб инвазивным способом.

Использование методов УЗИ

В первом триместре беременности с помощью УЗИ зародыша можно выявить ряд признаков, указывающих на возможность наличия синдрома Дауна. К таким выраженным признакам относится:

Толщина воротникового пространства зародыша составляет более 3 мм (определяется до 13-ой недели беременности).
Толщина складки на шее более 5 мм (измерение во втором триместре вынашивания плода).
Ширина латеральных желудочков головного мозга превышает 10 мм.
Отсутствие носовой кости.

Косвенно на риск наличия патологии указывает: повышенная плотность тканей кишечника (повышенная эхогенность); чрезмерный объем околоплодных вод; отставание размеров зародыша от нормальных показателей.

Проведение анализа

До завершения первого триместра беременности необходимо провести раннее УЗИ и тройной анализ (особенно на определение уровня белков PAPP-А и НСG). Расшифровка результатов этих исследований позволяет определить вероятность наличия синдрома Дауна у зародыша.

Высокий риск признается при вероятности наличия патологии выше 1:200 (выше 0,5%). При получении таких результатов необходимы дополнительные исследования. Для начала проводится анализ хромосом зародыша по материнской крови. Если и этот скрининг указывает на наличие аномалии, то назначается анализ на ворсинчатый хорион или амниоцентез. В этом случае необходима биопсия околоплодных вод, что осуществляется путем инвазивного хирургического вмешательства.

Низкий риск оценивается, если вероятность патологии ниже 1:3000. Такой результат указывает на ничтожную вероятность наличия синдрома Дауна у будущего ребенка, и проведение углубленных исследований не требуется. Однако для исключения ошибочных данных рекомендуется проведение анализа крови на содержание альфа-фетопротеина в течение второго триместра беременности.

Средний риск, включающий вероятность патологии в пределах 1:200 – 1:3000, указывает на неоднозначность трактовки полученных результатов. В этом случае необходимо провести четверной скрининг до конца 16-ой недели развития плода.

Если результаты дополнительного скрининга дают вероятность выше 1:350, то признается высокий риск наличия синдрома, и рекомендуются соответствующие углубленные исследования.

При меньшей вероятности дополнительные анализы не проводятся, но следует продолжить наблюдение состояния плода методами УЗИ.

Анализ при позднем обращении

Бывают случаи, когда женщина поздно обращается к врачу, и ранний скрининг уже не дает нужной информации. В этих обстоятельствах можно сразу провести тесты тройного или четверного типа.

Расшифровка их результатов производится следующим образом. Повышенный риск признается при вероятности аномалии выше 1:380, и необходимо провести определение уровня хориона плода по крови матери и рассмотреть необходимость биопсии. Вероятность ниже 1:380 считается удовлетворительным результатом, не требующим дополнительных исследований.

Инвазивный метод анализа

Окончательные выводы о наличии синдрома Дауна у плода можно делать после проведения молекулярно-генетических исследований эмбрионного вещества. Для исследования необходимо получить пробу околоплодных вод, что осуществляется путем амниоцентеза, то есть отбора амниотической жидкости тонкой иглой, вводимой в материнскую полость через микроскопический проток.

Такой метод относится к хирургическому воздействию инвазивного типа. Вводиться игла может двумя способами: через шейку матки (трансцервикальный метод) или через брюшную стенку (трансабдоминальный способ). Исследования полученной пробы дают точный диагноз, но сам метод несет определенный риск плоду и может спровоцировать выкидыш. Решение о проведении амниоцентеза принимается только при очень высокой вероятности наличия синдрома Дауна у плода.